10. September 2026, von Website Team Biologie

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In der Fachzeitschrift G3: Genes|Genomes|Genetics wurde die neue bioinformatische Pipeline BiTUGA vorgestellt, die referenzunabhängige genomweite Assoziationsstudien selbst bei extrem großen Genomen effizient und ressourcenschonend ermöglicht. Die Forschungsarbeit entstand aus der Masterarbeit von Jannes Mittelbach im Fachbereich Biologie der Universität Hamburg im Rahmen einer Kooperation zwischen dem Zentrum für Bioinformatik (ZBH) und dem Thünen-Institut für Forstgenetik.

Genomweite Assoziationsstudien (GWAS) stoßen bei sehr großen und komplexen Genomen, wie sie beispielsweise bei einigen Pflanzengruppen vorkommen, aufgrund des enormen Datenvolumens häufig an rechnerische Grenzen und setzen zudem oft ein geeignetes Referenzgenom voraus. Ein Forschungsteam der Universität Hamburg und des Thünen-Instituts für Forstgenetik hat mit BiTUGA (Binary Trait Unitig Genome-wide Association) nun eine innovative, referenzfreie Methode entwickelt, die genomische Sequenzen effizient mit binären Merkmalen verknüpft.

Anstatt riesige Matrizen für alle Individuen im Speicher zu halten, setzt BiTUGA auf eine biologisch motivierte, prävalenzbasierte Datenreduktion: Sequenzbausteine (k-mers) werden anhand ihrer Verteilung zwischen den Merkmalsgruppen vorselektiert und anschließend zu längeren Sequenzen, sogenannten Unitigs, zusammengesetzt. Die Methode wurde erfolgreich an der Geschlechtsbestimmung zweihäusiger Gehölze wie der Zitterpappel (Populus tremula) und dem Ginkgo (Ginkgo biloba) validiert, wobei sie die bekannten geschlechtsbestimmenden Regionen auch in Multi-Gigabasen-Genomen mit moderatem Speicher- und Rechenaufwand präzise identifizieren konnte. Neben der Pflanzenforschung eröffnet BiTUGA auch neue Wege für die Untersuchung weiterer binärer Merkmale in der Mikrobiologie und Tiergenetik.